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女性で最も一般的な種類のがんである乳がんは、すべての種類のがんの33％を占めています。毎年数十万人の女性の命を脅かす乳がんは、遺伝的理由により発生する可能性があります。乳がんへの感受性を大幅に高めるいくつかの遺伝子は、乳がんの親の子供をリスクグループに入れます。

メモリアルシシュリおよびアタシェヒル病院の腫瘍内科准教授。医師は、乳がんの遺伝子保有とそれがもたらすリスクに対して取るべき予防措置についての情報を提供しました。

遺伝子が修復できない場合…

数十億の遺伝的歪みや突然変異が毎日体内で発生し、それらの非常に重要な部分が保護遺伝子によって修復または破壊されています。突然変異を認識し、障害の修復を助ける2つの最も重要な遺伝子は、BRCA1とBRCA2です。これらは正常細胞におけるDNAの安定性を保証し、制御されていない細胞増殖を防ぐのに役立ちます。言い換えれば、それは腫瘍抑制特性を持っています。ただし、これら2つの遺伝子の危険な突然変異は、抑制機能を排除し、遺伝性乳がんおよび卵巣がんに対する感受性を高めます。

乳がんと卵巣がんのリスク

地域社会で乳がんを発症するリスクは12％ですが、BRCA1変異を持つ人の70歳より前に乳がんを発症するリスクは55〜65％です。 BRCA2変異のある人では、このリスクは45％です。したがって、リスクは少なくとも5倍に増加しています。卵巣がんでは、遺伝子によってはリスクが大幅に高くなります。この種のがんにかかるリスクは社会全体で1.3％ですが、70歳より前にBRCA1変異を持つ人を捕まえるリスクは40％であり、このリスクはBRCA2変異を持つ人では17％です。

さまざまな種類のがんの素因

BRCA1およびBRCA2遺伝子が変異している場合、他の種類のがんが乳がんや卵巣がんだけでなく保因者にも見られます。たとえば、男性の乳がんに加えて、前立腺がんや膵臓がん、白血病、皮膚がんに対する感受性が高くなっています。

がんになる年齢が下がる

BRCA1およびBRCA2変異乳がんは遺伝性乳がんの25％を構成します。さらに、すべての乳がんおよび卵巣がんの15％は、BRCA遺伝子の欠陥が原因で発生します。 BRCA1変異を持っている人は、この異常な遺伝子を持っていない人よりも若い年齢で乳がんを発症します。乳がんのタイプは、「アグレッシブ」と定義される「トリプルネガティブ」タイプです。 BRCA2変異を持っている人に見られる乳がんの種類は、通常の乳がんの人のがんと似ています。

遺伝子の破壊も子供に影響を与える可能性があります

BRCA 1遺伝子とBRCA2遺伝子のいずれかに異常がある母親または父親は、この異常な遺伝子を子供に受け継ぐことができます。このリスクは50％です。したがって、すべての子供は異常な遺伝子を運ぶリスクが50％あります。したがって、医師が患者から癌の詳細な家族歴を入手することは非常に重要です。特に若い年齢で乳がんと診断された患者や攻撃的なタイプの乳がんの患者では、BRCA変異があるかどうかを確認するためにBRCA検査を推奨する必要があります。卵巣がんと診断された年齢に関係なく、すべての卵巣がん患者はBRCA変異スクリーニングを受ける必要があります。

BRCAスキャン;

• 50歳より前に乳がんと診断された患者、
• 両方の乳房で同時にまたは異なる時期にがんと診断された人、
• 同じ人が乳がんと卵巣がんの両方を患っている場合、
• 乳がんと卵巣がんの両方の家族歴がある場合、
• 乳がんの男性患者では、
• 家族の親族がBRCA1またはBRCA2遺伝子に突然変異を持っている場合、それは間違いなく行われるべきです。