原発性線毛機能不全(PSD)

私たちの鼻から始まるすべての気道には非常に細い毛があります。これらの毛はほうきのように機能し、呼吸している兄弟に侵入する微生物や小さな粒子を取り除くのに非常に重要です。一部の人々では、これらの毛は機能せず、この状況で発生する病気は原発性線毛機能不全と呼ばれます。教授博士FaziletKarakoçは「原発性線毛機能不全」疾患についての情報を提供しました。

どのくらいの頻度で発生しますか?

この病気の有病率は1〜15,000〜1〜60,000であると考えられています。この病気は男女ともに等しく一般的であり、すべての人種に存在します。私たちの国でのその頻度は知られていない。

原発性線毛機能不全とはどのような病気ですか?

原発性線毛機能不全は先天性遺伝性疾患です。言い換えれば、私たちは茶色や緑色の目などの遺伝子を持っており、病気は一生続きます。

これらの患者にはどのような症状がありますか?

これらの患者では、気管をきれいにするこれらの細い毛が機能しないため、分泌物が気管に蓄積し、その結果、患者は通常、呼吸器系の愁訴で医師に申請します。患者の苦情は大きく異なる可能性があります。

  • 一部の患者は出生時に正常である可能性がありますが、多くの患者は出生時から始まる呼吸困難または再発性の下気道および上気道感染症で医師の診察を受けます。
  • 小児は持続性の痰咳を患っており、多くの患者は何年にもわたって気道の肥大(気管​​支拡張症)を発症します。
  • 上気道感染症はPSDの患者にもよく見られ、多くの患者は慢性副鼻腔炎と再発性中耳炎を患っています。一部の患者では、中耳感染と鼓膜の穿孔が再発した後、難聴が発生する可能性があります。
  • PSD患者の最も重要な問題の1つは、再発性の下気道感染症(肺炎)です。
  • この病気は一部の患者では重症になる可能性がありますが、通常は寿命を縮める病気ではありません。
  • 一部の患者は、内臓の位置が変化しています。患者さんの50%は、心臓が左ではなく右にあり、心臓機能に悪影響を及ぼさないため、何年も気付かない場合があります。
  • 一部の患者は、小児期ではなく高齢で症状を示したり、小児期からの不満はあるものの成人期にのみ診断されたりします。成人患者は、喘息のような症状のある医師に申し込むことができます。男性患者では、不妊症(不妊症)があり、精子数は正常である可能性がありますが、これらの患者では精子の動きを提供する毛が機能しないため、不妊症が発生します。

病気はどのように診断されますか?

PSDの可能性は、再発性の上気道および下気道感染症を患っており、根本的な原因が見つからないすべての患者で考慮されるべきです。 PSD疾患は、特に新生児期に発症する患者や内臓の位置が異なる患者で調査できます。

これらの患者の診断を下すために、鼻から小さなブラシで採取されたサンプルは、特別な顕微鏡(電子顕微鏡)で検査されるべきです。生検は、気道感染後少なくとも4〜6週間で行う必要があります。誤診を避けるために、生検は少なくとも2つの異なる領域から行うことをお勧めします。

それはどのように扱われますか?

PSDの治療法はありません。現在の治療法の目的は、肺疾患の発症とそれに続く気道の拡大などの合併症を予防することです。中耳炎が頻繁に発生する患者では、聴力をチェックする必要があります。患者から断続的な喀痰培養を行い、感染症の診断と治療は進行性の肺損傷を防ぐために重要です。これらの患者には、肺炎と毎年のインフルエンザワクチンを接種することが重要です。

結論として、PSDは、再発性上気道感染症、継続的な鼻汁、耳漏および頻繁な抗生物質の必要性を有する小児、および再発性肺炎を有する小児の鑑別診断において留意されるべき疾患です。早期の診断と治療は、患者への不可逆的な損傷を防ぐことができます。疑わしい患者は、診断のためにさらなる検査が必要になるため、この分野を専門とするセンターに送る必要があります。


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