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新生児の喘息や肺炎と混同される可能性のある、治療に反応しない喘鳴や咳の訴えは、嚢胞性線維症を示している可能性があります。私たちの国の3000人に1人の赤ちゃんに見られる嚢胞性線維症。それは、成長遅延から重大な損失まで、多くの否定的な状況を引き起こす可能性があります。教授博士FaziletKarakoçは嚢胞性線維症とその治療についての情報を提供しました。

スクリーニング検査は重要です

嚢胞性線維症は、肺、膵臓、腸、汗腺、外因性腺に見られる病気です。これは、体重が十分に増えておらず、他の子供よりも頻繁で重度の呼吸器感染症を患っている子供を対象に調査する必要がある病気です。嚢胞性線維症のスクリーニング検査は、特に両親間の近親婚と兄弟の死亡歴のある子供に適しています。赤ちゃんが生まれると、病院を出る前に、いくつかの先天性疾患をスクリーニングするためにかかとの血液が採取されます。赤ちゃんの嚢胞性線維症スクリーニング検査が陽性の場合は、心配する必要はありません。これは単なるスクリーニング検査であり、陽性検査は子供が嚢胞性線維症を患っていることを意味するものではないためです。スクリーニングプログラムは2段階で実施されます。最初のスクリーニング検査で陽性の結果が出た赤ちゃんは、2番目の血液サンプルを求めて再度呼び出されます。 2番目の血液サンプルも陽性の場合は、嚢胞性線維症に関していくつかの異なる検査を実施する必要があります。

嚢胞性線維症の患者における最も重要な所見は、呼吸器系に関連しています。患者は新生児期から、咳、喘鳴、肺炎、または治療に反応しない喘息のような症状を繰り返すことがあります。

喘息や肺炎との混同は診断を困難にします

最初は、咳、痰、喘鳴、再発性肺炎、成長遅延など、小児期にいくつかの一般的な症状で発生する可能性があります。これらの症状は喘息、肺炎、気管支炎などの病気とも混同される可能性があるため、世界の最も先進国でも、嚢胞性線維症の患者は最初に喘息、気管支炎、肺炎と診断されます。この状況は、実際の診断と治療を受けるのを遅らせることにつながります。

私の赤ちゃんが成長していないと言うなら…

嚢胞性線維症の患者の体のすべての腺の分泌物は暗いです。このため、プラグが形成され、さまざまな苦情が発生します。患者の約85％は、酵素の欠乏のために摂取した食物を適切に消化することができません。これらの患者では、大量の油性で臭い便が発生し、成長と発達の遅延が発生します。腸閉塞（胎便性回腸）は、嚢胞性線維症の患者の10％で、出生時の排便の遅延または欠如を伴って発生します。一部の新生児では、黄疸が長引くこともあります。

汗に含まれる塩分は病気の前兆です

これらの患者の汗は他の子供たちよりも塩辛いです。暑い時期には、子供の顔や体に塩の結晶が見られることがあります。汗の塩分量を測定することで診断できます。塩分量が正常値を上回っている場合は、嚢胞性線維症と診断されます。場合によっては、発汗テストのレベルが境界線になることがあります。このような場合、検査を繰り返すか、より詳細な遺伝子検査を行う必要があるかもしれません。

呼吸理学療法が必要な場合があります

この病気では、愁訴は主に呼吸器系に関連しているため、呼吸器治療が重要です。呼吸理学療法は、患者の気管の暗い粘着性の痰を取り除くために適用する必要があります。粘り気のある痰をより簡単に取り除くために、痰のべたつきを少なくし、吸入によって使用できるいくつかの薬物療法を適用することができます。

赤ちゃんは十分に栄養を与えられ、ビタミンを摂取する必要があります

嚢胞性線維症の患者には、感染症の早期かつ効果的な治療を提供する必要があります。特に咳や痰が増加している時期には、経口または静脈内抗生物質を投与することができます。嚢胞性線維症の患者は、他の病気と同様に食事に注意を払う必要があります。特に、酵素の欠乏による成長と発達の遅延のある患者は、十分に栄養を与えられ、酵素と必要なビタミンサプリメントを摂取する必要があります。

今年の時点で、嚢胞性線維症は、世界の多くの先進国と同様に、我が国の新生児スクリーニングプログラムに含まれています。このようにして、重大な損失を防ぐことが計画されています。患者さんの生活の質や寿命を延ばすことができる薬の開発や、病気の根治を可能にする「遺伝子治療」の研究が続けられています。