出生前の遺伝子スクリーニング検査で24時間の結果
可能性のある数値染色体異常は、妊娠初期に羊水穿刺とCVSが行われた赤ちゃんで検出できます。この検査の基礎は、実験室条件下で妊娠18〜22週で赤ちゃんが発育し続ける羊水または絨毛膜細胞から採取したサンプルを培養することによって得られた細胞の染色体数の検査に基づいています。出生前に遭遇する染色体異常の90％は、13、18、21およびX、Y性染色体の数値異常です。これらの中で、ダウン症（トリソミー21）は最も一般的な染色体数障害であり、精神および発達の遅延、心臓、聴覚および視覚の問題、学習障害、およびいくつかの癌のリスクが高くなります。
染色体異常は、高齢の母親、異常な超音波所見、スクリーニング検査のリスクの増加、または親の染色体異常により、出生前にスクリーニングすることができます。
古典的な方法では、羊水またはCVSサンプルを培養することによる染色体スキャンには約3週間の期間が必要です。この長い時間は家族のストレスの増加を引き起こします。このため、染色体異常の早期診断を可能にする方法の開発が重要性を増しています。新しい方法である定量的蛍光PCR（QF-PCR）法は、13、18、21、XおよびY染色体の数値結果に対して24〜48時間で決定されます。 QF-迅速な結果が得られるだけでなく信頼性の高い方法であるPCRは、特に妊娠週数が進んだ場合に24〜48時間以内に結果が得られるため、推奨される方法です。これは数値的に測定可能な方法であるため、結果は正確で信頼性が高く、再現性があります。結果の短い期間は家族のストレスを減らし、より安いだけでなく、高度な妊娠で使用することができます。
この主題の詳細については、遺伝子診断センターに電話することができます。
連絡先番号：0212.314 6666/3201
