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着床前遺伝子診断（PGD）は、胚を母親の子宮に入れる前に、遺伝学と染色体の観点から胚を調べるプロセスです。胚に8個の細胞ができた後、実験室で生検によって採取された細胞に遺伝子解析を適用すると、健康な胚を母親に移植するのに役立ちます。特に高齢者（38歳以上）の場合、母親の染色体に欠陥があるため、胚の形や構造が正常に見えても、染色体異常や妊娠の進行により妊娠は起こりません。流産で終わる可能性があります。研究では、質の良い胚のほぼ38〜40％と質の悪い胚の最大90％が染色体異常を持っていることがわかっています。

PGD​​の目的は、染色体異常の観点から最もリスクの低い胚を確実に選択することです。 PGT;高齢の母体年齢に加えて、それは再発性流産の場合、再発性の失敗したIVFの試みのカップル、重度の男性不妊の場合、および遺伝病のリスクのある場合に適用されます。 PGTで染色体異常を検出することの利点;胚が子宮に付着し、妊娠の可能性が高まり、流産のリスクが低下し、染色体が正常な赤ちゃんを産む可能性が高まります。一方、重度の男性不妊症を呈するカップルでは、​​根本的な原因が高度に遺伝的であることが観察されています。これらのカップルでは、​​まず第一に、男性の精子の遺伝子分析を実行することによって状況を決定し、次に胚の遺伝子診断によって健康な胚を移植することで、妊娠の可能性が大幅に高まります。

PGD​​の適用から恩恵を受ける別の患者グループは、サラセミア（地中海性貧血）、嚢胞性線維症、家族性地中海熱などの遺伝性疾患を持つ個人です。特に、サラセミアの保因者である夫婦は、25％の確率で病気の子供を産む可能性があり、この病気は生涯にわたる治療を必要とする深刻な状態であり、患者は十分に治療されないと若くして失われ、継続的な治療が必要です輸血。

保因者であることが知られている夫婦が妊娠前の遺伝子診断法で健康な子供を産むことができることを確実にすることができます。病気の子供が生まれて初めて保因者であることを知った夫婦では、この方法と組織適合性のある赤ちゃんが生まれ、臍帯血や骨髄からの移植で病気の兄弟を完全に回復させることができます。赤ちゃん。サラセミアの保因者が全国で4.5％の割合で見られることを忘れてはなりませんが、この割合は地中海とトラキア地域で約12％に達する可能性があります。