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教授博士FaziletKarakoçは、嚢胞性線維症の新生児スクリーニング検査に関する情報を提供しました。

嚢胞性線維症検査とは何ですか？

病院を出る前に、すべての新生児からかかとの血液を採取して、いくつかの先天性疾患をスクリーニングします。 2015年1月1日の時点で、「嚢胞性線維症」は、世界の多くの先進国と同様に、我が国の新生児スクリーニングプログラムに含まれています。

テストが陽性であることが判明した場合でも、心配する必要はありません。

赤ちゃんのスクリーニング検査が陽性であっても心配しないでください。これは単なるスクリーニング検査であり、陽性検査はあなたの子供が嚢胞性線維症を持っていることを意味しないからです。赤ちゃんはすぐに治療やケアをする必要はありません。

このスクリーニングプログラムは2段階で実施されます。最初のスクリーニング検査で陽性の結果が見つかった赤ちゃんは、2番目の血液サンプルを再度求められます。 2番目の血液サンプルで陽性値が検出された場合、嚢胞性線維症があるかどうかを調査するためにいくつかの検査が必要です。

嚢胞性線維症とはどのような病気ですか？

嚢胞性線維症は遺伝性疾患です。この病気は、母親から子供に伝染するだけでなく、父親からのみ伝染します。リンゴの半分のように、母親と父親の両方からの遺伝子の組み合わせは、子供に病気を引き起こします。嚢胞性線維症の患者では、体内のすべての腺（汗腺、気道、胆管など）の分泌物が暗くなります。このため、プラグが形成され、さまざまな苦情が発生します。

嚢胞性線維症の患者における最も重要な所見は、呼吸器系に関連しています。患者は新生児期から、咳、喘鳴、肺炎、または治療にうまく反応しない喘息のような症状を繰り返すことがあります。

患者のかなりの部分（約85％）は（酵素の欠乏のために）摂取した食物を十分に消化できず、これらの患者は大量の油性の臭い便を経験し、成長と発達の遅延が起こります。

腸閉塞（胎便性腸閉塞）は、嚢胞性線維症の患者の最大10％で、出生時の排便の遅延または欠如を伴って発生します。一部の新生児では、黄疸が長引くことがあります。

結果として、嚢胞性線維症は、十分な体重が得られず、他の子供よりも頻繁で重度の気道感染症を患っている子供で考慮および調査されるべき疾患です。嚢胞性線維症の検査を行うことは、特に両親と近親婚で兄弟の死の病歴がある子供に行うのが適切でしょう。

私たちの国の嚢胞性線維症の頻度はどれくらいですか？

北米とヨーロッパでのこの病気の有病率は約1/2500です。その正確な頻度は私たちの国では知られていません。ただし、1 / 3000〜4000程度と思われます。 1月から始まった新生児スクリーニングプログラムのおかげで、わが国の真の病気の頻度を知ることができるようになります。地域社会や医師のレベルでの病気の認識の高まりとともに、これまで診断されておらず、さまざまな診断でフォローアップされている多くの患者、および新生児期に診断される患者は、この時期に診断されました。

それはどのように診断されますか？

これらの患者の汗は他の子供よりも塩辛いです。家族はしばしばこれを表現し、キスをすると子供の汗は塩辛いと言います。暑い時期には、子供の顔や体に塩の結晶が見られることがあります。

病気の診断は、汗に含まれる塩分の量を測定するだけで行われます。発汗検査は診断のための最も価値のある検査です。非常に簡単で痛みのない方法で（子供の腕に小さな時計のようなデバイスを装着して）、汗を集め、その中の塩の量を測定します。この塩分量が正常値を上回っている場合は、嚢胞性線維症と診断されます。

十分な量の汗を集めることができない場合は、テストを繰り返す必要があるかもしれません。これはあなたの子供が嚢胞性線維症を持っている可能性が高いという意味ではありません。場合によっては、発汗検査のレベルが境界線になることがあります。そのような場合は、検査を繰り返して、より詳細な遺伝子検査を実行する必要があります。

嚢胞性線維症が重要なのはなぜですか？

嚢胞性線維症は重要な病気です。なぜなら、この病気は最初、咳、痰、喘鳴、再発性肺炎、成長遅延など、小児期にいくつかの一般的な所見を伴って現れるからです。すべての患者がこれらすべての所見を持っている必要はありません。痰の咳が長引く場合にのみ発生する場合もあれば、再発性肺炎の場合にのみ発生する場合もあります。世界の最も先進国でさえ、嚢胞性線維症の患者は、診断される前に喘息、気管支炎、肺炎などと診断されます。診断を受けることができます。これは、患者が真の診断と治療を受けるのを遅らせることにつながる可能性があります。

治せますか？

嚢胞性線維症の患者の最も重要な愁訴は呼吸器系に関連しているので、特に呼吸器治療は非常に重要です。呼吸理学療法は、患者の気管の暗い粘着性の痰を取り除くために適用されます。呼吸理学療法は、患者が最高の状態であっても、少なくとも1日2回行う必要があります。患者の咳や痰が増加している場合は、少なくとも1日3〜4回塗布する必要があります。気道で使用されるいくつかの薬物療法は、痰を希釈し、粘り気を少なくして、粘り気のある粘り気のある痰を取り除きやすくするものもあります。

嚢胞性線維症の患者では、感染症の早期かつ効果的な治療が非常に重要です。特に咳や喀痰が増加している時期には、入院患者に経口または静脈内投与される抗生物質が使用されます。嚢胞性線維症の患者では、他の長期的な病気と同様に、栄養が非常に重要です。特に酵素の欠乏のために成長と発達が遅れている患者では、食事ごとに適切な栄養と酵素サプリメントを摂取する。必要なビタミンサプリメントを作ることが重要です。

病気の根治的治療（遺伝子治療）に関する研究があります。さらに、嚢胞性線維症の患者の質と寿命を延ばすことができる新薬に関する多くの研究があります。