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今日では、出産前の赤ちゃんの健康に関する情報を入手したり、出産後に発生する可能性のある病気や問題に対する予防策を講じたり、妊娠中の治療さえも行うことができます。この場合、特に最近、出生前診断検査と呼ばれる出生前遺伝子診断検査の重要性が明らかになっています。メモリアルディクルホスピタル婦人科および産科およびIVFセンター部門、Assoc。博士AliEmreTahaoğluは、出生前診断テストに関する質問に答えました。

1-出生前遺伝子診断検査（出生前診断検査）とは何ですか？

出生前診断検査は、非侵襲的出生前（非侵襲的）と呼ばれる細胞外DNA分析で赤ちゃんに頻繁に見られる染色体異常や遺伝的障害を明らかにするのに役立つスクリーニング検査の一種です。このテストは現在、補助的なスクリーニングテストであることに注意してください。このテストは、確定診断を行うのにまだ完全には効果的ではありません。

2-遺伝子診断検査はどのような目的で行われますか？

この検査は、特にダウン症（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）などの染色体異常、ならびに性別の決定および性染色体に関連する疾患、血液不適合カップルの「赤ちゃん」RHとして知られています。決定とそれはいくつかのあまり一般的ではない遺伝性疾患の診断における補助的な方法として使用されます。

3-誰がこのテストを行う必要がありますか？?

この検査の出現段階では、35歳以上の妊婦、または超音波検査中にリスクが検出された妊婦、遺伝的に問題のある出生歴のある人、夫婦、または遺伝性疾患のある一親等の家族に対して実施されますが、最近では細胞外DNA分析を含むすべてのカップルに、その長所と短所について説明する必要があります。推奨されます。誰がいつテストを行うかについては、文献ではまだ明らかにされていません。

4-テストはいつ行う必要がありますか？

一般的に、そのような検査は妊娠9週後に行うことができます。正解率の増加は、時間の経過とともに母親の血液中の赤ちゃんの機能の発達に依存します。 11〜14週間で最も早い検査である二重スクリーニング検査によると、出生前診断検査はより早く行うことができます。これは、テストの重要な利点です。

5-テストは赤ちゃんに害を及ぼしますか？

出生前の遺伝子診断検査は赤ちゃんに害を及ぼしません。外科的介入を必要とせず、妊婦から採取した血液サンプルでのみ機能します。

6-テスト結果はどのくらい正確ですか？

このようなテストの正解率は、ほとんどの科学出版物に記載されています。ダウン症では99％以上、18トリソミーでは98％、13トリソミーでは99％を超えることが示されています。これらの率は、言及された病気の重要性の点で非常に高く、検査が行われる重要な理由です。ただし、母親や赤ちゃんによっては、何らかの要因や技術的な理由により、検査結果が出ない場合もあります。このような否定性を経験する確率は、文献では0〜11％の間で変動します。

7-テストの前に配偶者にどのような情報を提供する必要がありますか？

スクリーニング検査の前に、配偶者と配偶者の家族歴を調べ、検査がスクリーニング用であることを伝えてください。現在のところ最も信頼できるスクリーニング検査は出生前診断検査であり、この検査にはいくつかの弱点があり、場合によっては繰り返すことができることに注意する必要があります。すべてのスクリーニング検査は配偶者の好み次第であり、それを行うかどうかは彼らの決定次第です。